Каков механизм наследования болезни Гоше?

Опыт пациента 1
Дети раннего возраста	У каждого ребенка раннего возраста есть милый маленький животик, но сегодня педиатр сообщил мне, что у моего ребенка большой животик из-за выраженного увеличения селезенки. Даже сам врач был поражен тем, насколько большой оказалась его селезенка по результатам обследования. Это повергло меня в шок! Мой ребенок выглядит и ведет себя совершенно нормально, и единственное, о чем я сообщил(а) врачу — это то, что кровоподтеки на его теле, кажется, образуются чаще, чем у других детей.
Дошкольный период	Мой ребенок любит посещать детский сад, хорошо учится и заводит друзей. Мне тяжело поднимать ребенка на ноги по утрам, чтобы собрать в детский сад, а воспитатели говорят, что он очень устает во время прогулок или подвижных игр и всегда спит в послеобеденное время. В последнее время, кажется, у него стало больше кровоподтеков, но ведь детский сад — это место повышенной активности, дети часто играют в подвижные игры. Хотя мой ребенок не ест больше обычного, у него большой живот, и мне приходится выбирать ему одежду с регулируемой талией.
Ранний детский возраст	Мой ребенок хорошо успевает в школе, и учителя его хвалят. Он очень трудолюбивый, но я заметил(а), что полный день в школе утомляет его настолько сильно, что он практически не в состоянии делать уроки, не поспав. Даже на выходных он спит после обеда, и я надеялся(ась), что он перерастет фазу полуденного сна. Часто я подозреваю, что у него мононуклеоз или другое вирусное заболевание, которое вызывает постоянную утомляемость и склонность к кровоподтекам. Мне нужно расспросить об этом врача. Я также хочу узнать у врача, как можно уменьшить большой живот моего ребенка. Он ест не больше обычного, но его живот все время увеличивается. И еще мне нужно не забыть спросить врача об усиливающихся болях в костях, на которые жалуется ребенок.
Подростки	В школе все в порядке. Но у меня всю жизнь большой живот. У меня был выпирающий живот в младшем возрасте, и врач сказал, что это потому, что у меня увеличена селезенка. Иногда я чувствую себя неловко. Невесело, что приходится все время втягивать живот, чтобы выглядеть нормально. Я ненавижу носить одежду для плавания или переодеваться на занятиях гимнастикой в школе. Мне приходится быть осмотрительным(ой) во время занятий спортом, и мама не позволяет мне слишком много двигаться. Вообще-то, это не проблема: я все равно чувствую себя слишком уставшим(ей), чтобы усиленно заниматься спортом или много двигаться с друзьями. И кроме того, у меня повышенная склонность к кровоподтекам и кровотечениям, и мне было бы очень стыдно, если бы у меня закровило из носа в присутствии друзей. Я думал(а), что кровоподтеки и утомляемость — это результат подвижности, но все оказалось не так. Иногда боли в костях нарастают и становятся настолько сильными, что однажды я даже подумал(а), что мне нужно в больницу.
Молодой возраст	Я чувствую себя стариком, хотя я еще молод(а). Я ощущаю сильную усталость, и мне тяжело поспевать за другими и даже делать упражнения. Это тяжело объяснить людям, и иногда мне кажется, что они думают обо мне как о ленивом человеке. Боль в костях бывает настолько сильной, что мне приходится обращаться в больницу. Но потом она проходит, и я не имею понятия, почему она появляется и исчезает. Когда это случилось последний раз, врачи провели несколько обследований. Мне сообщили, что мои кости слишком хрупкие для моего возраста. Как будто у меня разрежаются кости и развивается что-то вроде артрита, как у пожилых людей. Мне приходится быть осмотрительным(ой), потому что у меня повышенная склонность к кровотечениям. Надеюсь, эти носовые кровотечения когда-нибудь прекратятся.
Взрослые	На работе все в порядке. Я рад, что у меня есть работа, не требующая слишком много физических нагрузок. Я ощущаю сильную усталость, и утомляемость стала частью моей жизни. Мне приходится мириться с этим с молодого возраста. Но сейчас люди понимают, когда мне приходится им отказывать по причине усталости. Даже мой врач уже перестал меня упрекать по поводу тренировок. У меня все еще есть боли в костях, которые настолько сильны, что мне время от времени приходится обращаться в больницу. Однажды врачи подумали, что у меня что-то под названием «остеомиелит», но, к счастью, это не подтвердилось. Выяснилось, что у меня остеопороз и аваскулярный некроз бедра, и мне, вероятно, однажды придется делать операцию на бедренной кости. Мой врач также сообщил мне, что моя селезенка и печень увеличены и что у меня уменьшено количество тромбоцитов и понижено содержание железа.

Опыт пациента 2
Младенческий возраст	Она еще слабая, и она все еще не может удерживать головку. Нам тяжело ее кормить, потому что она не может глотать и не очень хорошо сосет молоко или молочную смесь. Когда она вдыхает, она издает легкий писк. Теперь она начала прищуриваться, и нам интересно, может ли она видеть, что вокруг нее. Она все еще дергает руками и ногами, у нее судороги. Когда она это делает, ее мышцы кажутся очень напряженными. Мы спрашиваем, когда мы сможем забрать ее домой. Доктора все время проводят какие-то обследования, и кажется, что они продолжают находить новые отклонения.

Опыт пациента 2

Младенческий возраст

Она еще слабая, и она все еще не может удерживать головку. Нам тяжело ее кормить, потому что она не может глотать и не очень хорошо сосет молоко или молочную смесь. Когда она вдыхает, она издает легкий писк. Теперь она начала прищуриваться, и нам интересно, может ли она видеть, что вокруг нее. Она все еще дергает руками и ногами, у нее судороги. Когда она это делает, ее мышцы кажутся очень напряженными. Мы спрашиваем, когда мы сможем забрать ее домой. Доктора все время проводят какие-то обследования, и кажется, что они продолжают находить новые отклонения.

Опыт пациента 3
Дети раннего возраста	У каждого ребенка раннего возраста есть милый маленький животик, но сегодня педиатр сообщил мне, что у моего ребенка большой животик из-за выраженного увеличения селезенки. Даже сам врач был поражен тем, насколько большой оказалась его селезенка по результатам обследования. Это повергло меня в шок! Мой ребенок выглядит и ведет себя совершенно нормально, но кровоподтеки на его теле, кажется, образуются чаще, чем у других его сверстников. Я заметила, что его походка немного странная. Как мать, я чувствую, что здесь что-то не так.
Дошкольный период	Мой ребенок любит посещать детский сад, хорошо учится и заводит друзей. Воспитатели говорят, что мой ребенок очень устает во время прогулок или подвижных игр и всегда спит в послеобеденное время. Я замечаю, что на его теле больше кровоподтеков, чем у других детей, но ведь детский сад — это место повышенной активности, дети часто играют в подвижные игры. Мне приходится выбирать одежду с регулируемой талией, потому что у моего ребенка большой живот. Интересно отметить, что мой ребенок часто моргает. И еще мне тяжело это описать, но он полностью поворачивает голову, чтобы посмотреть на меня, вместо того, чтобы просто скосить взгляд в сторону.
Ранний детский возраст	Мой ребенок не очень хорошо успевает в школе. Учителя обеспокоены тем, что он не видит презентации и что его зрение не в порядке: он часто моргает, и его взгляд не в состоянии перемещаться во время чтения. Он очень старается, но я заметил(а), что полный день в школе сильно утомляет его, и он не понимает свое домашнее задание. Ему удается больше работать на выходных после полуденного сна. Часто я подозреваю, что у него мононуклеоз или другое вирусное заболевание, которое вызывает постоянную утомляемость и склонность к кровоподтекам. Мне нужно расспросить об этом врача. Я также хочу узнать у врача, как можно уменьшить большой живот моего ребенка. Он ест не больше обычного, но его живот все время увеличивается.
Подростки	Я ненавижу ходить в школу. Я не могу учиться, как другие дети, и мне становится все сложнее. Меня дразнят из-за большого живота и тонких ног. Я очень неуклюжий(ая), и учителя обвиняли меня в том, что я употребляю алкоголь, потому что я шатаюсь при ходьбе. Я чувствую себя слишком уставшим(ей), чтобы делать что-то еще, кроме как играть в компьютерные игры. И помимо прочего, у меня повышенная склонность к кровоподтекам и кровотечениям. Иногда у меня настолько сильная боль в костях, что кажется, будто мне вонзили нож в ногу.
Молодой возраст	Кажется, что моя походка, моя манера ходьбы, стали более неустойчивыми, чем раньше. Я беспокоюсь, что потеряю работу, потому что я не могу концентрировать внимание и у меня часто возникают судороги. Я подозреваю, что судороги препятствуют нормальной работе моего головного мозга. Я ощущаю постоянную усталость, и утомляемость стала частью моей жизни. Мне приходится мириться с этим с молодого возраста. У меня все еще есть боли в костях, которые настолько сильны, что мне приходится обращаться в больницу. Выяснилось, что у меня остеопороз и небольшой перелом кости, а также нарушения со стороны позвоночника. Мои друзья и члены семьи всегда говорили мне, что у меня скошены глаза, я постоянно моргаю и мне приходится быстро поворачивать голову в сторону, чтобы посмотреть на что-то.

Совсем не похоже

Совсем не похоже на мою ситуацию.

Не очень похоже

Не очень похоже на мою ситуацию.

Немного похоже

Есть некоторое сходство с моей ситуацией.

В значительной степени

Очень похоже или в точности как моя ситуация.

Уменьшение количества тромбоцитов (тромбоцитопения)

Увеличение печени (гепатомегалия)

Быстрые повороты головы в виде резких рывков (рывки головой)

Чрезмерное моргание

Отставание прибавки массы тела и роста (замедленное физическое развитие)

Грубый, вибрирующий шум при задержке дыхания (стридор при задержке дыхания)

Затрудненное глотание (дисфагия)

Опыт пациента 2
Младенческий возраст	Она еще слабая, и она все еще не может удерживать головку. Нам тяжело ее кормить, потому что она не может глотать и не очень хорошо сосет молоко или молочную смесь. Когда она вдыхает, она издает легкий писк. Теперь она начала прищуриваться, и нам интересно, может ли она видеть, что вокруг нее. Она все еще дергает руками и ногами, у нее судороги. Когда она это делает, ее мышцы кажутся очень напряженными. Мы спрашиваем, когда мы сможем забрать ее домой. Доктора все время проводят какие-то обследования, и кажется, что они продолжают находить новые отклонения.

Опыт пациента 2

Младенческий возраст

Она еще слабая, и она все еще не может удерживать головку. Нам тяжело ее кормить, потому что она не может глотать и не очень хорошо сосет молоко или молочную смесь. Когда она вдыхает, она издает легкий писк. Теперь она начала прищуриваться, и нам интересно, может ли она видеть, что вокруг нее. Она все еще дергает руками и ногами, у нее судороги. Когда она это делает, ее мышцы кажутся очень напряженными. Мы спрашиваем, когда мы сможем забрать ее домой. Доктора все время проводят какие-то обследования, и кажется, что они продолжают находить новые отклонения.

Совсем не похоже

Совсем не похоже на мою ситуацию.

Не очень похоже

Не очень похоже на мою ситуацию.

Немного похоже

Есть некоторое сходство с моей ситуацией.

В значительной степени

Очень похоже или в точности как моя ситуация.