Мои симптомы Инструмент сопоставления симптомов Оценить вероятность того, что у вас имеется болезнь Гоше.

О болезни Гоше

Болезнь Гоше — это редкое генетическое заболевание, которое относится к группе так называемых «лизосомных болезней накопления» (ЛБН). Это наследственное заболевание, при котором в органах и тканях организма накапливается жировое вещество под названием «глюкоцереброзид».

Заболевание вызывается дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. У пациентов с болезнью Гоше имеется нарушение со стороны гена (часто называемое генной мутацией), который в норме обуславливает выработку этого фермента.

Основные симптомы и клинические признаки включают увеличение размеров печени и селезенки, уменьшение количества тромбоцитов и уровня гемоглобина, а также нарушения со стороны костей и суставов.

Симптомы болезни Гоше весьма изменчивы, а у некоторых пациентов и вовсе отсутствуют.

Существует три типа болезни Гоше



Процентные показатели частоты типов 1–3, показанные на диаграмме, получены путем обработки международных данных2, Болезнь Гоше 2-го и 3-го типов чаще встречается в различных регионах Среднего Востока и в странах Азии (включая Китай и Японию) 3. В частности, исследование, проведенное в Пекине (Китай), показало, что среди пациентов с болезнью Гоше, 2-й тип заболевания встречался в 15 % случаев, а 3-й тип заболевания — в 27 % случаев.4.