Диагноз

Как проводится диагностика болезни Гоше

Для того чтобы точно диагностировать болезнь Гоше, медицинскому работнику потребуется провести ряд обследований, включая определение уровня фермента глюкоцереброзидазы в вашей крови и тест ДНК (генотипирование) для идентификации возможно имеющейся у вас мутации гена.1,2

Этот образец может состоять всего из нескольких капель крови, которым дают высохнуть на бланке фильтрованной бумаги.1,2

Этот метод называется исследованием сухих пятен крови, или DBS-исследованием.3

Образец крови отправляется в лабораторию, где проводится определение активности глюкоцереброзидазы. Если уровень активности низкий, это может указывать на наличие болезни Гоше.1

Образцы со сниженным уровнем фермента отправляются на ДНК анализ. Это исследование может идентифицировать специфические мутации в гене глюкоцереброзидазы и, следовательно, подтвердить диагноз болезни Гоше.2



Для подтверждения диагноза и оценки течения болезни Гоше, вероятно, будет задействован ряд медицинских специалистов различного профиля. Вас могут попросить пройти ряд обследований. К ним относятся:2

Стандартные анализы крови для подсчета количества тромбоцитов и эритроцитов и для оценки общего состояния здоровья. Образцы вашей крови будут отправлены в специализированную лабораторию для анализа.

Специальные анализы крови на биохимические маркеры для оценки бремени заболевания

Измерение объемов органов и костных структур методом магнитно-резонансной томографии (МРТ) и компьютерной томографии (КТ)

Определение показателей функции печени и, возможно, определение содержания железа и витамина В12